Кожный атлас / Кератинизация и наследственные / Ихтиозы
Ихтиозы
Ichthyoses, врождённый ихтиоз Q80, приобретённый ихтиоз L85.0
Группа в основном наследственных болезней кожи с генерализованным шелушением и гиперкератозом из-за нарушения дифференцировки эпидермиса. Самые частые формы - вульгарный и X-сцепленный ихтиоз, самые тяжёлые - ихтиоз плода (плод Арлекин) и врождённая ихтиозиформная эритродермия. Излечения нет: основа ведения по российским клиническим рекомендациям - ежедневный наружный уход, ванны, кератолитики и эмоленты, а при тяжёлых формах системные ретиноиды. Наружные и системные глюкокортикостероиды и ингибиторы кальциневрина КР называет противопоказанными.
Кератинизация и наследственные КР «Ихтиозы» Обзоры 2025-2026 (CC BY, CC BY-NC) Обновлено 6 ноября 2026
Коротко
- КР определяет ихтиозы как гетерогенную группу, в основном наследственную, с генерализованным гиперкератозом из-за аномалий дифференцировки эпидермиса. Описано 28 типов ихтиозов и синдромов, затронуто более 50 генов (белки кератиноцитов, обмен и транспорт липидов, межклеточные контакты, репарация ДНК).
- Распространённость по КР: вульгарный ихтиоз 1 на 100, X-сцепленный 1 на 2000 лиц мужского пола, пластинчатый ихтиоз и небуллёзная врождённая ихтиозиформная эритродермия 1 на 100 000, буллёзная эритродермия и синдромальные формы 1 на 300 000.
- Диагноз строится на возрасте начала, типе наследования и картине. Для уточнения формы КР рекомендует ДНК-диагностику прямым секвенированием (C, 5), биопсия нужна при дифференциальной диагностике и даёт характерные признаки только при вульгарном ихтиозе и эпидермолитическом гиперкератозе.
- Основа лечения по КР: ежедневный наружный уход, а системная терапия помогает справляться с временным ухудшением, и наружное лечение при этом не прекращают. Мочевина 10-30%, салициловая кислота не менее 2%, молочная и гликолевая кислоты 5-12% при выраженном гиперкератозе, эмоленты с церамидами при умеренном (C, 4-5).
- Системно КР предлагает ретинола пальмитат 50 000-100 000 МЕ в сутки 8 недель (C, 4) и ацитретин 0,5 мг/кг в сутки, при тяжёлых формах до 1 мг/кг, не более 75 мг в сутки (C, 4). При отмене ацитретина рецидив возникает в среднем через 6-8 недель.
- Новорождённым с коллодийным плодом и ихтиозом плода нужны отделение реанимации новорождённых, инкубатор с влажностью 60-80% и мультидисциплинарная помощь. В систематическом обзоре 68 описаний случаев ихтиоза плода умерли 60,3% больных.
- Все рекомендации КР по ихтиозам имеют низкий уровень доказательств (C, 4-5). Рандомизированных исследований мало, зарубежные данные по новым наружным составам получены в основном на описаниях случаев и малых сериях.
- Приобретённый ихтиоз у взрослого (L85.0) негенетический: он развивается на фоне других заболеваний и по КР в 20-50% случаев сопровождает злокачественные образования, поэтому у взрослого с внезапным шелушением важно искать основное заболевание.
Формы и клиническая картина
КР опирается на классификацию консенсуса 2009 года: несиндромальные ихтиозы (обычный, аутосомно-рецессивные врождённые, кератинопатические) и синдромальные (X-сцепленный и формы с поражением нервной системы, волос и другие). В публикациях 2026 года уже используют новую номенклатуру: несиндромальные и синдромальные нарушения дифференцировки эпидермиса (nEDD и sEDD).
| Форма (МКБ-10) | Генетика и начало | Картина по КР |
|---|---|---|
| Простой, вульгарный (Q80.0) | Аутосомно-доминантный, мутации FLG (профилаггрин), реже CASP14. Начало обычно на первом году жизни, не с рождения | Мелкие тонкие белые или серые чешуйки на разгибательных поверхностях, на голенях крупнее и полигональные. Фолликулярный гиперкератоз бёдер, плеч, предплечий, ягодиц, симптом «тёрки». Складки свободны. На ладонях и подошвах подчёркнут рисунок линий, «старческий» вид |
| X-сцепленный (Q80.1) | Рецессивный, X-сцепленный, мутации гена стероидной сульфатазы (Xp22.32). Болеют мужчины, женщины носительницы. Начало сразу после рождения или в первый месяц | Светло-, затем тёмно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях, «грязная» шея. Подмышечные впадины, локтевые ямки и гениталии свободны, лицо и кисти «перчатками» и стопы «носками» не поражены. С возрастом симптомы не ослабевают |
| Пластинчатый, ламеллярный (Q80.2) | Аутосомно-рецессивный, чаще TGM1, также CYP4F22, CERS3. С рождения, как коллодийный плод или эритродермия с шелушением | Крупные блюдцеобразные чешуйки, ладонно-подошвенный гиперкератоз как постоянный признак, деформация ушных раковин, алопеция, ногти «часовые стёкла», эктропион, экслабион, ангидроз. Летом хуже из-за сниженного потоотделения |
| Небуллёзная врождённая ихтиозиформная эритродермия (Q80.8) | Аутосомно-рецессивная, генетика как при пластинчатом, также липоксигеназы ALOX12B и ALOXE3. С рождения | Мелкопластинчатое шелушение на фоне эритродермии, у взрослых эритема открытых участков, усиливающаяся на ветру, холоде и жаре. Диффузный гиперкератоз ладоней и подошв, эктропион, ангидроз, быстрый рост ногтей |
| Буллёзная ихтиозиформная эритродермия, эпидермолитический ихтиоз (Q80.3) | Аутосомно-доминантная в примерно половине случаев, мутации кератинов KRT1, KRT2, KRT10. С рождения | У новорождённых мацерация и множественные пузыри, позже гиперкератоз бурого и грязно-серого цвета в крупных складках, вялые пузыри с эрозиями, вторичная инфекция, неприятный запах, болезненные трещины на ладонях и подошвах |
| Ихтиоз Курта-Маклина и Сименса (Q80.3) | Аутосомно-доминантные, кератины (KRT1 при Курта-Маклина, KRT2e при Сименса) | Курта-Маклина: гребни и шипы «иглы дикобраза» над крупными суставами, ладонно-подошвенный кератоз, эрозий нет. Сименса: самый лёгкий, поверхностные пузыри при травме, воротничковое шелушение по краю эрозий («феномен линьки»), ладонно-подошвенных кератозов нет |
| Коллодийный плод | Чаще аутосомно-рецессивный, почти всегда TGM1. При рождении | Ребёнок в плотной прозрачной плёнке, она растрескивается, выворачивает веки и губы, может сдавить конечность. Отторжение за 1-1,5 месяца, затем чаще картина пластинчатого ихтиоза, реже эритродермии, в 10% лишь лёгкое шелушение. Риск обезвоживания и инфекции |
| Ихтиоз плода, плод Арлекин (Q80.4) | Аутосомно-рецессивный, почти всегда мутации ABCA12. При рождении, нередко недоношенность | Роговой панцирь с глубокими трещинами, «рыбий рот», деформированные кисти и стопы, эктропион, роговые пробки в ноздрях и слуховых проходах. Дети умирают в первые недели от пневмонии и сепсиса, у выживших картина напоминает пластинчатый ихтиоз |
| Синдром Нетертона (Q80.8) | Аутосомно-рецессивный, дефект SPINK5 | Картина как тяжёлый атопический дерматит, затем линейный огибающий ихтиоз, «бамбуковые волосы» (trichorrhexis invaginata), эозинофилия, высокий IgE, инфекции, нарушение развития |
| Синдром отслаивающейся кожи (Q80.8) | Аутосомно-рецессивный, TGM5 при акральной, CDSN при генерализованной форме | Усиленное отслаивание наружных слоёв эпидермиса, невоспалительная эритема, усиление при жаре и влажности, заживление без рубцов. Бывает атопия и эозинофилия |
| Приобретённый ихтиоз (L85.0) | Не наследственный, чаще внезапно у взрослых | Шелушение на фоне другого заболевания. По КР в 20-50% случаев сопровождает злокачественные образования (лимфогранулематоз, лимфомы, миелома, рак лёгкого, яичников, шейки матки) |
- Синдромы, в которых ихтиоз лишь часть картины (КР). Трихотиодистрофия, Шегрена-Ларссона, Рефсума, болезнь Гоше 2 типа, Конради-Хюнермана, KID-синдром (кератит, ихтиоз, глухота), Чанарин-Дорфмана. Сочетание шелушения с нарушением развития, глухотой, слепотой или поражением нервной системы требует искать синдром.
- X-сцепленный ихтиоз как многосистемная болезнь (обзор 2026 года, CC BY-NC). В 85-90% случаев причина - полная делеция гена STS. Более крупные делеции в области Xp22.3 захватывают соседние гены (NLGN4X, PNPLA4, VCX), тогда добавляются синдромальные признаки. По таблице обзора помутнения роговицы бывают у 10-50% мужчин и примерно у 25% носительниц, СДВГ примерно у 40%, расстройства аутистического спектра примерно у 25%, возможны крипторхизм, гипогонадизм и нарушения ритма сердца. Обзор несистематический, оценки частот широкие. КР отмечает тот же повышенный риск нарушений развития и психопатологии, а у женщин-носительниц в поздние сроки беременности и после родов.
- Ихтиоз плода (систематический обзор 2026 года, CC BY-NC). По 68 случаям из 56 публикаций мутация ABCA12 подтверждена у 30,9%, у 64,7% ген не указан. Толстые чешуи отмечены у 79,4%, эктропион у 80,9%, экслабион у 79,4%. Умерли 60,3%. Ретиноиды получали 26,5%, клиническое улучшение отмечено у 30,9%. Это сводка описаний случаев с неполными данными, поэтому по ней нельзя судить об эффективности ретиноидов.
Диагностика
- Жалобы и анамнез (КР). Постоянные признаки всей группы: генерализованная сухость и шелушение, участки утолщения. Для формы важны возраст начала, наследственность и сезонность. Вульгарный ихтиоз: начало обычно на первом году жизни, летом на море лучше вплоть до исчезновения высыпаний, в холодную сухую погоду хуже, у детей часто атопический дерматит, после полового созревания слабее, у родственников 1-й степени родства находят часто. X-сцепленный: с рождения или первого месяца, не ослабевает с возрастом, сезонность слабая, болеют мужчины. Пластинчатый и небуллёзная эритродермия: с рождения, летом хуже.
- Осмотр (КР). Рост, вес, индекс массы тела, волосы и ногти, лимфоузлы, скелетные аномалии, ушные раковины, признаки инфекции кожи, у новорождённых температура и ежедневное взвешивание.
- Анализы (КР, C, 5). Общий и биохимический анализ крови (у новорождённых электролиты) для выявления анемии и обезвоживания и при планировании ретиноидов. Витамин D 1-2 раза в год у пациентов группы риска и получающих системные ретиноиды. Световая микроскопия волос с головы и бровей, чтобы исключить трихотиодистрофию (поперечная исчерченность в поляризованном свете) и синдром Нетертона (бамбуковидные волосы).
- ДНК-диагностика (КР, C, 5). Прямое автоматическое секвенирование выявляет специфический генетический дефект. Нужна для диагноза, планирования потомства и пренатальной диагностики.
- Биопсия (КР, C, 5). Нужна при дифференциальной диагностике и уточнении. Диагностическое значение есть при обычном ихтиозе (роговые пробки в устьях фолликулов, отсутствие или слабый зернистый слой) и буллёзной эритродермии (эпидермолитический гиперкератоз). Остальные формы патогномоничных признаков не имеют. Иммуногистохимия и электронная микроскопия по КР из-за редкости, цены и доступности не применяются.
- Что добавляет работа 2026 года (CC BY). Исследование на 66 больных с подтверждёнными мутациями выделило шесть гистологических паттернов. При вульгарном ихтиозе у всех был ортокератоз со сниженным или отсутствующим зернистым слоем, при X-сцепленном у 6 из 10, при аутосомно-рецессивных врождённых формах почти у всех зернистый слой сохранён. Авторы подчёркивают: окончательная классификация по современной номенклатуре требует молекулярного подтверждения, а биопсия полезна, когда генетический тест недоступен или даёт вариант неясного значения.
- Пренатальная диагностика (КР, C, 5). Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель, только если в семье известна мутация. Гистологическая диагностика плода возможна для эпидермолитического гиперкератоза после 16 недель, для других генерализованных кератозов после 24 недель.
- Консультации (КР). Новорождённому неонатолог, офтальмолог при эктропионе, оториноларинголог при закупорке слухового прохода. Медицинский генетик (C, 4), акушер-гинеколог для пренатальной диагностики, психотерапевт для семьи и социальной адаптации пациента (C, 5).
С чем дифференцируют
Список по DermNet и КР.
- Другие наследственные ихтиозы: ламеллярный, X-сцепленный, эпидермолитический
- Врождённая ихтиозиформная эритродермия
- У новорождённых при буллёзной форме: стафилококковый синдром ошпаренной кожи, буллёзное импетиго, простой герпес, буллёзный эпидермолиз
- Атопический дерматит - может сочетаться с ихтиозом вульгарным
Лечение
КР: ихтиозы длятся всю жизнь, методов излечения нет, но симптомы можно облегчить. Выбор зависит от возраста (у маленьких детей кожа тоньше и проницаемее), диагноза и тяжести (при выраженном гиперкератозе кератолитики, при ксерозе достаточно эмолентов, при эрозиях и трещинах часто нужна противомикробная терапия) и от площади нанесения, потому что активные вещества могут всасываться. Наружные и системные глюкокортикостероиды и ингибиторы кальциневрина при ихтиозах КР называет противопоказанными: риск побочных эффектов при длительном применении слишком велик, даже когда воспаление выражено.
Наружное лечение (КР)
| Задача | Что рекомендует КР | Уровень |
|---|---|---|
| Выраженный гиперкератоз | Мочевина 10-30% (допустимо изготовление в аптеке), салициловая кислота не менее 2%, молочная и гликолевая кислоты 5-12%, 1-2 раза в сутки, на отдельных участках возможны окклюзионные повязки. До 1 года кератолитики не применяют. С 2 лет мочевина 4-5% на небольшие участки 1 раз в день, концентрацию с возрастом увеличивают. Не наносить на эрозии, складки и воспалённую кожу. Салициловая и молочная кислоты у детей хорошо всасываются, на большой площади возможна интоксикация | C, 5 |
| Улучшение ороговения и отшелушивание | Ретинола пальмитат 0,5% мазь, мази с ретинола пальмитатом, альфа-токоферола ацетатом и колекальциферолом, кальципотриол 1-2 раза в день. Мази с ретинола пальмитатом можно применять на небольшие участки с рождения, но не одновременно с системными ретиноидами из-за риска передозировки | C, 5 |
| Умеренное шелушение | Смягчающие средства (вазелин, парафин, силикон, минеральные и растительные масла) и увлажняющие (натрия хлорид, мочевина, глицерин) 2-5 раз в сутки и после мытья. Для барьера предпочтительны кремы и эмульсии с церамидами и физиологическими липидами | C, 4 |
| Плохое заживление | Кремы с декспантенолом, гемодериватом телячьей крови, ретинолом 2-3 раза в сутки | C, 4 |
| Буллёзная эритродермия с запахом из-за инфекции | Кремы и мази с антибиотиками для наружного применения | C, 4 |
| Ванны | Соль 3-10%, масла для ванн, растительные масла, питьевая сода 3-6 г на литр, отруби, ежедневно или через день по 15-20 минут. При инфицировании 2-3 раза в неделю добавляют антисептик (хлоргексидин 0,05%, октенидин 0,1%, калия перманганат 0,01%). При эрозиях и трещинах ванны без добавок или с изотоническим раствором (9 г соли на 10 л воды). Мыло с рН выше физиологического не рекомендуется, предпочтительны синдеты и масла для ванн и душа. В ванне допустимо мягко удалять размягчённые чешуйки рукавичкой, губкой или пемзой | C, 4 |
| Волосистая часть головы | Кератолитические средства или увлажняющие кремы на 2 часа или на ночь перед мытьём | C, 4 |
Системная терапия (КР)
| Препарат | Режим и данные | Уровень |
|---|---|---|
| Ретинола пальмитат внутрь | Простой и X-сцепленный ихтиоз: 50 000-100 000 МЕ в сутки, детям 1000-2000 МЕ/кг в сутки. Ихтиозиформные эритродермии: 100 000-300 000 МЕ в сутки, детям 5000-10 000 МЕ/кг, не более 300 000 МЕ в сутки. Курс 8 недель, повторные курсы через 1-3 месяца | C, 4 |
| Ацитретин | 0,5 мг/кг в сутки 1 раз во время еды, при тяжёлых ихтиозах до 1 мг/кг, не более 75 мг в сутки, не менее 6-8 недель, затем снижение до минимальной эффективной дозы. При эритродермии и буллёзной эритродермии начинают с 10 мг в сутки и повышают до минимальной эффективной, обычно не более 25-35 мг. После отмены рецидив в среднем через 6-8 недель, полной ремиссии обычно нет, для продления неполной ремиссии используют мази с ретинола пальмитатом. Ацитретин повышает хрупкость кожи, при буллёзной эритродермии возможны новые пузыри. Ответ зависит от генотипа: мутация KRT2 даёт хороший ответ, KRT10 умеренный, KRT1 плохой и даже ухудшение | C, 4 |
| Витамин D в высоких дозах | Аутосомно-рецессивный ихтиоз, особенно IV-V фототипы и слабая инсоляция. Дозы КР не называет | C, 5 |
Новорождённые с коллодийным плодом, ихтиозом плода и эритродермией (КР)
- Лечение в отделении реанимации новорождённых, мультидисциплинарная команда (неонатолог, дерматовенеролог, офтальмолог, оториноларинголог), инкубатор с влажностью 60-80% и температурой 32-34 °C с постепенным снижением влажности, постоянный контроль температуры, ежедневное взвешивание.
- При экслабионе питание через зонд, водно-электролитная коррекция парентерально.
- Эмоленты типа «вода в масле» нейтрального состава 3-8 раз в день без активных веществ (мочевины, молочной и салициловой кислот, сульфадиазина серебра), ежедневное купание, лучше в слабосолёной воде (5 г соли на литр), хлоргексидин на эрозии и трещины, противогрибковые кремы на участки мацерации, наружные антибиотики при небольшой площади инфекции и системные при обширной (C, 4).
- При тяжёлых формах КР предлагает начинать системную терапию в первые дни жизни: ацитретин 0,5-0,75 мг/кг в сутки или изотретиноин 2 мг/кг в сутки до стабилизации состояния. Там же в комментарии сказано, что у новорождённых не рекомендуются кератолитики, механическое удаление роговых наслоений, адгезивные пластыри и системные ретиноиды, а у коллодийных плодов системное лечение (см. спорные вопросы).
- Хирургическое вмешательство показано при сдавлении конечностей и ишемии у коллодийного плода и плода Арлекин, если массаж с эмолентами и кератолитические мази не помогли (C, 5).
Другое лечение и смежные специалисты (КР)
- Бальнеотерапия (C, 5). Сульфидные, минеральные, кислородные ванны, содовые 50-150 г на ванну, масляно-молочные и крахмальные 1-2 стакана крахмала на ванну. Санаторно-курортное лечение на морских курортах с влажным тёплым климатом и на местных бальнеологических курортах (C, 4).
- Эктропион и лагофтальм (C, 4). Капли с лубрикантами, кератопротекторами и заменителями слезы от 2 раз в день до каждых 30 минут по тяжести, массаж и растяжение век, при неэффективности хирургическая коррекция.
- Закупорка слуховых проходов. Оториноларинголог: промывание, очищение, кюретаж, масляные капли, капли с антибиотиками и глюкокортикостероидами против рецидива.
Что добавляют обзоры 2025 года по наружному лечению (CC BY)
- Общий вывод. Нет зарегистрированных средств для врождённого ихтиоза. Традиционное лечение направлено на облегчение симптомов, доступно и хорошо переносится, а наружная терапия остаётся самым подходящим вариантом на долгие годы (нарративный обзор по редким генетическим дерматозам, Pharmaceuticals, 2025).
- Изотретиноин 0,1% мазь. В исследовании II фазы 8 недель при разных формах врождённого ихтиоза 0,1% оказалась эффективнее 0,2%, нежелательные явления были лёгкими и преходящими. По таблице обзора различия не достигли статистической значимости.
- N-ацетилцистеин 5-10%. В серии 2018 года улучшение гиперкератоза за две недели, у некоторых раздражение, покраснение, неприятный сернистый запах. Для запаха описаны смесь с мочевиной и кремы с карбоцистеином 10% и мочевиной 5%.
- Тазаротен. Тазаротен 0,1% крем описан у одной 77-летней больной с эктропионом: за две недели улучшились дискомфорт в глазах и степень эктропиона.
- CHILD-синдром. Описаны мази и кремы с симвастатином или ловастатином 2% и холестерином 2% с гликолевой кислотой или без неё. В серии из 15 больных с резистентным врождённым ихтиозом средняя тяжесть за три месяца снизилась на 57,5%, разница без статистической значимости. Данные из описаний случаев.
Течение и организация помощи
- Профилактика (КР). Медико-генетическое консультирование при планировании потомства и пренатальная диагностика.
- Наблюдение (КР). Дерматолог, педиатр, терапевт, генетик. В первый год жизни дерматолог и педиатр осматривают ребёнка 1 раз в 7-14 дней, дальше 1 раз в 3 месяца. Другие специалисты при выявленных нарушениях в первый год 1 раз в месяц, затем каждые 3 месяца.
- Госпитализация (КР). Ихтиоз плода, неэффективность амбулаторного лечения, вторичное инфицирование очагов. В среднем около 2 недель. Выписка при улучшении состояния кожи.
- Жара. Из-за сниженного потоотделения КР советует избегать жары, пользоваться кондиционером и вентилятором, чаще орошать кожу, принимать прохладный душ или ванну и носить воздухопроницаемую одежду.
- Водные процедуры. Одна или несколько в день: они помогают отшелушиванию, удаляют остатки средств ухода, увлажняют кожу и готовят её к механическому удалению чешуек. Эффективно опрыскивание термальной водой после ванны.
- Психосоциальная сторона. КР рекомендует социальную и медицинскую реабилитацию детей (психологи, дефектологи, физиотерапия, курорты). Обзор 2026 года по X-сцепленному ихтиозу называет значимым стигму и эмоциональное напряжение пациентов и семей и считает полезными обучение пациента и психологическую поддержку.
- Критерии качества (КР). Выполнены общий и биохимический анализ крови при поступлении в стационар или иммуносупрессивной терапии, анализ мочи, при тяжёлых формах проведена терапия системными ретиноидами, достигнут частичный регресс высыпаний.
Спорные вопросы и ограничения
Где источники расходятся и где данных мало
- Системные ретиноиды у новорождённых. В одном разделе КР рекомендует начинать ацитретин 0,5-0,75 мг/кг или изотретиноин 2 мг/кг в первые дни жизни, а в комментарии к нему же не рекомендует системные ретиноиды у новорождённых и системное лечение у коллодийных плодов. Одновременно КР пишет, что применение изотретиноина у коллодийных плодов не входит в показания по инструкции. Положения противоречат друг другу, поэтому дозы для новорождённых в таблицу я не выносил.
- Классификация. КР в списке по классификации 2009 года ставит X-сцепленный ихтиоз среди синдромальных форм. Публикации 2026 года используют новую номенклатуру и называют недостаточность стероидной сульфатазы синдромальным нарушением дифференцировки эпидермиса (STS-sEDD), то есть названия двух систем расходятся.
- Распространённость. КР даёт X-сцепленный ихтиоз как 1 на 2000 мужчин, обзор 2026 года как 1 на 1500-6000 живорождённых мальчиков, и работа 2026 года по гистологии называет весь диапазон ихтиозов от 1 на 200 до реже 1 на миллион. Напрямую сравнивать эти цифры нельзя: диапазон из гистологической работы относится ко всей группе ихтиозов.
- Уровень доказательств. Все рекомендации КР по ихтиозам имеют уровень C (достоверность 4-5), то есть это мнение экспертов и серии. Зарубежные данные по наружным составам чаще всего получены на описаниях случаев, а в единственном описанном в обзоре исследовании II фазы с изотретиноином различия между концентрациями не достигли значимости. Предпочесть один кератолитик другому по этим данным нельзя.
- Безопасность системных ретиноидов. В прочитанном разделе КР по ретинола пальмитату и ацитретину нет противопоказаний и мер безопасности, кроме предупреждений о хрупкости кожи и о запрете одновременного приёма системных ретиноидов с мазью ретинола пальмитата. Данные о беременности, контрацепции, печени и липидах нужно брать из инструкции к препарату и профильных рекомендаций, их на этой странице нет.
- Ихтиоз плода. Систематический обзор 2026 года показывает высокую смертность и неоднородное лечение, но все данные из описаний случаев, у многих больных ген не указан, и опубликованная в обзоре оценка среднего возраста смерти выглядит ненадёжной, поэтому я её не привожу.
- Год КР. По каталогу сайта КР «Ихтиозы» относится к документам 2020 года. Свежие сведения 2025-2026 годов в ней отсутствуют, актуальность редакции сверяйте с действующей версией.
Что не вошло в эту страницу
- Синдром Нетертона разобран только по КР. Систематический обзор 2025 года по нему скачан, но лицензия в тексте не указана, поэтому он не использован. Генетика отдельных типов (гены, фенотипы, мутации FLG и TGM1) описана очень кратко.
- Описания биологических препаратов при ихтиозах (секукинумаб при пластинчатом ихтиозе, вунакизумаб при эпидермолитическом, дупилумаб при синдроме Нетертона) видел только в заголовках, текст не читал и в страницу не включил.
- Генная и клеточная терапия, протокол набора исходов для ихтиоза и французский национальный протокол ведения врождённого ихтиоза не разбирались.
- Дозировки ацитретина и ретинола пальмитата приведены по КР. Регистрация и показания препаратов в России не проверялись, ацитретин, изотретиноин и мази с ретинола пальмитатом названы в КР, а их наличие в аптеках не проверено.
- Из 19 просмотренных снимков DermNet использованы четыре. Снимки с маркировкой другой организации и фотографию младенца не использовал.
Источники
- Клинические рекомендации «Ихтиозы» (Q80, L85.0). Российское общество дерматовенерологов и косметологов, Минздрав России. cnikvi.ru.
- Oliveira BA et al. Topical Treatments for Rare Genetic Dermatological Diseases: A Narrative Review. Pharmaceuticals (Basel). 2025. PMC12655290. CC BY 4.0.
- Fryze M et al. Steroid Sulfatase Deficiency: Clinical Manifestations and Psychological Aspects in Light of Current Evidence. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2026. PMC12931134. CC BY-NC 4.0.
- Süßmuth K et al. Defining Histological Patterns in Inherited Ichthyoses: Toward a Diagnostic Algorithm Based on 66 Confirmed Cases. Dermatopathology (Basel). 2026. PMC13024824. CC BY 4.0.
- Kurdi A et al. Epidemiology and Clinical Characteristics of Harlequin Ichthyosis: A Systematic Review and Meta-Analysis of Case Reports. Dermatol Pract Concept. 2026. PMC12952865. CC BY-NC 4.0.
- DermNet. Ichthyosis, Recessive X-linked ichthyosis, Epidermolytic ichthyosis. dermnetnz.org/topics/ichthyosis. Фотографии.
